Du er her:
Norsk akkreditering

Akkrediteringsomfang for

TEST 286

Oslo universitetssykehus HF

Avdeling for medisinsk genetikk

Postboks 4956 Nydalen
0424 Oslo

Telefon: 22119860/22119899
E-post: graske@ous-hf,no
Hjemmeside: https://oslo-universitetssykehus.no/
Laboratoriet tilfredsstiller kravene i

NS-EN ISO 15189:2012




Akkrediteringen omfatter:
Den administrative/geografiske enheten:
Avdeling for medisinsk genetikk
Postboks 4956 Nydalen
0424 Oslo



Permanent laboratorium
M15 Medisinsk genetikk
Objekt
Parameter
Referansestandard
Intern metode identitet
Merknad
Objekt
Cellefritt DNA fra maternelt blod
Parameter
Aneuploidier i kromosom 13, 18, 21, X og Y
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
142464
Merknad
VeriSeq NIPT Solution v2
Objekt
DNA fra blod
Parameter
Basesubstisjoner og små duplikasjoner, delesjoner og insersjoner i mitokondriegenom
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
142884
Merknad
High throughput sequencing (HTS)
Objekt
DNA fra ferskt tumorvev
Parameter
Basesubstitusjoner, små duplikasjoner, delesjoner og intersjoner i utvalgte deler av genomet
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
133270
Merknad
Sekvensering (HTS custom panel - tumor), High throughput sequencing (HTS), deteksjon av somatiske varianter. Gjelder ikke CNV-calling.
Objekt
DNA fra fostervann, vev, blod
Parameter
Kopinummervariasjon i utvalgte deler av genomet
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
143174
Merknad
High throughput sequencing (HTS)
Objekt
DNA fra fostervann, vev, blod
Parameter
Ekspansjoner
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
4876
Merknad
Fragmentanalyser (ekspansjoner)
Objekt
DNA fra fostervann, vev, blod
Parameter
Basesubstisjoner og små duplikasjoner, delesjoner og insersjoner i utvalgte deler av genomet
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
60927
Merknad
Sekvensering (HTS eksom), High throughput sequencing (HTS). Gjelder ikke CNV-calling
Objekt
DNA fra fostervann, vev, blod
Parameter
Basesubstisjoner og små duplikasjoner, delesjoner og insersjoner i utvalgte deler av genomet
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
132721 134119
Merknad
Sekvensering (HTS custom panel), High throughput sequencing (HTS). Gjelder ikke CNV calling
Objekt
DNA fra fostervann, vev, blod
Parameter
DNA-basert trisomitest
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
4816
Merknad
Fragmentanalyser (DNA-basert trisomitest)
Objekt
DNA fra fostervann, vev, blod
Parameter
Basesubstitusjoner og små duplikasjoner, delesjoner og insersjoner i utvalgte deler av genomet
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
18825 80879
Merknad
Sekvensering Sanger
Objekt
DNA fra fostervann, vev, blod
Parameter
Kopinummervariasjon/ metyleringsanalyse, i utvalgte deler av genomet
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
80339
Merknad
Kopitallsanalyse (MLPA)/kopitalls- og metyleringsanalyse (MLPA)
Objekt
DNA fra fostervann, vev, blod
Parameter
Kopinummervariasjon, hele genomet
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
86516
Merknad
Kopitallsvariasjon (array CGH)
Objekt
DNA fra fostervann, vev, blod
Parameter
Delesjon av AZFa, AZFb og AZFc, og kjønnskromosom aneuploidi
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
13508
Merknad
Fragmentanalyser (Y-del Multiplex PCR)
Objekt
DNA fra fostervann, vev, blod
Parameter
Basesubstisjoner og små duplikasjoner, delesjoner og insersjoner i utvalgte deler av genomet
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
18372 4876
Merknad
Fragmentanalyser (X-inaktivering/diverse varianter)
Objekt
DNA fra fostervann, vev, blod
Parameter
Kopinummervariasjon i utvalgte deler av genomet
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
134119 139411 136591
Merknad
Sekvensering (HTS custom panel - CNV), High throughput sequencing (HTS) for deteksjon av CNV (CoNVading)
Objekt
DNA fra fostervann, vev, blod
Parameter
Basesubstitusjoner og små duplikasjoner, delesjoner og insersjoner i utvalgte deler av genomet
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
131230
Merknad
Sekvensering (HTS genom), High throughput sequencing (HTS). Gjelder ikke CNV-calling.
Objekt
Fostervann, vev, blod
Parameter
Karyotyping, hele genomet
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
135146
Merknad
Karyotyping (G-bånd)
Objekt
Fostervann, vev, blod
Parameter
Kromosomavvik, i utvalgte deler av genomet
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
135150
Merknad
Karyotyping (Fluorescense In Situ Hybridisering, FISH)
M31 Fleksibelt akkrediteringsomfang
Objekt
Parameter
Referansestandard
Intern metode identitet
Merknad
Objekt
Parameter, objekt, referansestandard
Parameter
Alle bedømte metoder innen M15
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
45338
Merknad
Oppdatert liste over metoder som er inkludert i den fleksibel akkrediteringen, er tilgjengelig hos organisasjonen.