Objekt
Cellefritt DNA fra maternelt blod
Parameter
Aneuploidier i kromosom 13, 18, 21, X og Y
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
142390
Merknad
VeriSeq NIPT Solution v2
Objekt
Celler fra fostervann, vev eller blod
Parameter
Karyotyping, hele genomet
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
82956
Merknad
Karyotyping (G-bånd)
Objekt
Celler fra fostervann, vev eller blod
Parameter
Kromosomavvik, i utvalgte deler av genomet
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
84701
Merknad
Karyotyping (Fluorescense In Situ Hybridisering, FISH)
Parameter
Basesubstisjoner og små duplikasjoner, delesjoner og insersjoner i mitokondriegenom
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
140526
Merknad
Sekvensering, High throughput sequencing (HTS), mitokondriegenom. Gjelder ikke CNV-calling
Objekt
DNA fra fostervann, vev, blod
Parameter
Basesubstitusjoner, små duplikasjoner, delesjoner og insersjoner, og kopinummervariasjon i utvalgte deler av genomet
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
125389
133959
135292
140312
Merknad
Sekvensering, High throughput sequencing (HTS) kreft custom panel med CNV-calling (Convading)
Objekt
DNA fra fostervann, vev, blod
Parameter
Basesubstitusjoner og små duplikasjoner, delesjoner og insersjoner, og kopinummervariasjon i utvalgte deler av genomet
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
131886
141830
Merknad
Sekvensering, High throughput sequencing (HTS), genom
Objekt
DNA fra fostervann, vev, blod
Parameter
Metyleringsgrad av kromosom X
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
129077
Merknad
Fragmentanalyser (X-kromosom inaktivering)
Objekt
DNA fra fostervann, vev, blod
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
117646
87724
145893
Merknad
Fragmentanalyser (PCR, RP-PCR og AmplideX PCR/CE FMR1)
Objekt
DNA fra fostervann, vev, blod
Parameter
Basesubstisjoner og små duplikasjoner, delesjoner og insersjoner i utvalgte deler av genomet
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
121110
Merknad
Sekvensering, High throughput sequencing (HTS), eksom. Gjelder ikke CNV-calling
Objekt
DNA fra fostervann, vev, blod
Parameter
Aneuploidier i kromosom 13, 18, 21, X og Y
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
56557
Merknad
Fragmentanalyser (DNA-basert trisomitest)
Objekt
DNA fra fostervann, vev, blod
Parameter
Basesubstitusjoner og små duplikasjoner, delesjoner og insersjoner i utvalgte deler av genomet
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
85926
86055
86349
Merknad
Sekvensering, Sanger
Objekt
DNA fra fostervann, vev, blod
Parameter
Kopinummervariasjon/ metyleringsanalyse, i utvalgte deler av genomet
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
83949
Merknad
MLPA og metyleringsanalyse MLPA
Objekt
DNA fra fostervann, vev, blod
Parameter
Kopinummervariasjon, hele genomet
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
84542
Objekt
DNA fra fostervann, vev, blod
Parameter
Delesjon av AZFa, AZFb og AZFc, og kjønnskromosom aneuploidi
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
89118
111266
Merknad
Fragmentanalyser (Y-del Multiplex PCR)
Objekt
DNA fra fostervann, vev, blod
Parameter
Basesubstisjoner og små duplikasjoner, delesjoner og insersjoner i utvalgte deler av genomet
Referansestandard
Intern metode
Intern metode identitet
88046
Merknad
Fragmentanalyser CFTR